Wir unterstützen gängige Formate aus der Next-Generation-Sequencing-Pipeline: FASTQ-Rohdaten, BAM/CRAM-Alignments und VCF-Varianten. Auch Methylierungsdaten und RNA-Seq-Expressionsprofile lassen sich importieren. Die Plattform normalisiert die Eingaben automatisch, sodass Sie Datensätze aus unterschiedlichen Sequenziergeräten direkt vergleichen können.

Unsere KI-Modelle bewerten jede Variante anhand von Frequenzdaten, Konservierungsmustern und funktionellen Annotationen. Das Ergebnis ist eine Einstufung nach ACMG-Kriterien mit nachvollziehbarer Begründung. Sie sehen jederzeit, welche Merkmale zur Klassifizierung beigetragen haben, und können die Bewertung manuell anpassen.

Ja, Sie können sowohl öffentliche Referenzgenome als auch eigene Assemblies hinterlegen. Die Plattform indexiert Ihre Referenz beim Upload und verwendet sie für alle nachfolgenden Analysen. Das ist besonders nützlich, wenn Sie mit nicht-menschlichen Organismen oder speziellen Zelllinien arbeiten.

Alle Daten werden während der Übertragung und Speicherung verschlüsselt. Sie arbeiten in einer isolierten Projektumgebung mit granularen Zugriffsrechten, die Sie pro Teammitglied festlegen. Pseudonymisierung ist standardmäßig aktiviert, und Sie können festlegen, wie lange Datensätze aufbewahrt werden.

Über unsere REST-API können Sie die Plattform an Ihre vorhandenen Workflow-Tools wie Snakemake oder Nextflow anbinden. Wir stellen Client-Bibliotheken für Python und R bereit. So bleibt Ihre bestehende Infrastruktur erhalten, und Sie nutzen unsere Analysefunktionen als zusätzliche Module.

Für Institute bieten wir einen technischen Ansprechpartner, der bei der Einrichtung und Optimierung Ihrer Analyse-Workflows hilft. Dazu gehören Schulungen für Ihr Team und regelmäßige Updates zu neuen Algorithmen. Bei Fragen zur Datenmigration oder zur Anbindung an Ihre LIMS unterstützen wir Sie direkt.