Bioinformatik für Forschung und Klinik
Unsere Plattform bündelt bioinformatische Verfahren für die tägliche Laborarbeit – von der Rohdatenaufbereitung bis zur interpretierbaren Variantenliste.
Automatisierte Einordnung von Sequenzvarianten nach ACMG-Kriterien. Das System liefert eine priorisierte Liste mit pathogenen Kandidaten und hinterlegt jede Entscheidung mit den zugrunde liegenden Evidenzen.
Nutzen: Reduzierte manuelle Sichtungszeit bei Exom- und PanelanalysenPrüfung von FASTQ-Dateien auf Basenqualität, Adapterkontamination und GC-Abweichungen. Auffälligkeiten werden direkt im Workflow markiert, bevor die eigentliche Auswertung startet.
Nutzen: Weniger fehlerhafte Ergebnisse durch frühzeitige DatenvalidierungDetektion von Deletionen, Duplikationen und Inversionen aus kurzen Reads. Die Ergebnisse werden gegen Referenzdatensätze abgeglichen und mit Copy-Number-Profilen visualisiert.
Nutzen: Vollständigere Diagnostik auch bei komplexen chromosomalen MusternVerknüpfung klinischer Symptome mit Genlisten und bekannten Assoziationen. Die Plattform schlägt passende Gene vor und filtert Varianten, die nicht zum Phänotyp passen.
Nutzen: Schnellere Eingrenzung relevanter Kandidaten im diagnostischen AlltagParallele Auswertung mehrerer Proben mit einheitlichen Parametern. Ergebnisse werden als tabellarische Reports exportiert und lassen sich direkt in Statistiksoftware weiterverarbeiten.
Nutzen: Reproduzierbare Analysepfade für Kohorten und LängsschnittstudienSchnittstelle für den programmatischen Zugriff auf Genannotationen, Populationsfrequenzen und klinische Datenbanken. Ideal für eigene Skripte und interne Pipelines.
Nutzen: Flexible Einbindung in bestehende ForschungsinfrastrukturUnsere Plattform bietet drei aufeinander abgestimmte Pakete für unterschiedliche Projektphasen – von der ersten Sequenzauswertung bis zur vollständigen Integrationslösung. Jedes Paket umfasst Zugang zu unserer KI-gestützten Analyseumgebung, dokumentierte Pipelines und direkten Support durch unser Bioinformatik-Team.
Für einzelne Forschungsprojekte: Qualitätskontrolle von Rohdaten, Alignment gegen Referenzgenome und Basis-Variantenannotation. Inklusive 5 gleichzeitiger Analyse-Jobs und 30 Tage Datenaufbewahrung.
02Für laufende Studien: erweiterte Variantenklassifizierung mit KI-Modellen, strukturelle Variantenanalyse und automatische Berichterstellung. Parallele Verarbeitung von bis zu 20 Proben sowie API-Zugang für eigene Workflows.
03Für Institute und Kliniken: vollständige Integration in bestehende Laborinformationssysteme, mandantenfähige Umgebung mit granularen Zugriffsrechten und DSGVO-konforme Langzeitarchivierung. Inklusive Schulung Ihres Teams und individueller Pipeline-Anpassung.
Statt isolierter Einzeltools liefert GenomLab eine durchgängige Pipeline: Qualitätskontrolle, Alignment, Variantenaufruf und funktionale Bewertung in einem nachvollziehbaren Workflow.
Jede neue Modellversion wird gegen kuratierte Datensätze wie GIAB getestet. Sie sehen Sensitivität und Präzision pro Variantenklasse, bevor Sie die Analyse für Ihre Studie freigeben.
Unsere API und das FHIR-Modul erlauben die direkte Übertragung von Probendaten aus Ihrer bestehenden Infrastruktur – ohne Medienbrüche oder manuelle Exporte.
Von der Parametrisierung bis zur Referenzgenom-Version: Alle Schritte sind nachvollziehbar dokumentiert. Das erleichtert die Auditierung und die Zusammenarbeit in multizentrischen Projekten.
Ihr Ansprechpartner kennt die Plattform im Detail und arbeitet selbst mit Sequenzdaten. Das verkürzt die Einarbeitungszeit und hilft bei der Interpretation unerwarteter Ergebnisse.
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